Jak je na tom Martínek? Bude mluvit a chodit? V Rozstřelu hovoří jeho lékařka

Momentálně se má dvouletý Martin podle docentky Haberlové dobře. „Je interně stabilní a pomalu se zlepšuje, co se hybnosti týče. Určitě všichni znáte ty jeho poslední fotografie, které byly uvolněny do tisku, že už je v poloze na bříšku schopen zvednout hlavu a je v prvním stadiu motorického vývoje, tedy takzvaně pase koně.“

Pro malého Martina bylo důležité, aby ho lékaři co nejdříve diagnostikovali. Pro tento typ pacientů je to klíčový okamžik, protože teprve poté je možné podle Jany Haberlové zahájit účinnou léčbu. „Je to náš první pacient, který byl u nás na klinice diagnostikován tímto onemocněním.“

Co je AADC syndrom?

A také v celosvětovém měřítku se jedná vyloženě o velmi vzácnou nemoc. Podle posledních informací trpí stejnou chorobou po celém světě pouze zhruba 150 dětí.

„Když jsme diagnostikovali Martínka, sdělili jsme následně rodině, že je zde možnost léčby a že tato léčba je velmi inovativní, že lék byl relativně nedávno schválen Evropskou unií a že z našeho pohledu je Martínek vhodný právě pro tuto léčbu,“ popisuje primářka.

Martinova nemoc se podle ní jmenuje AADC syndrom. „Jedná se o genetickou poruchu, kdy pacient nemá dostatek enzymů, který je nutný k tvorbě bílkovin, jež fungují v mozku jako komunikátory. Takže v podstatě struktura mozku je normální, ale funkčně mozek nekomunikuje tak, jak má. To znamená, že pacient má poruchu hybnosti a nerozvíjí se ani mentálně.“

Proto je podle ní klíčové, že Martin léčbu podstoupil. „Byla aplikována genová léčba. Řešila se příčina nemoci, takže jsme mohli vysadit původní léčbu, která tlumila jeho mimovolní pohyby, a nyní je v podstatě pouze na rehabilitaci, nemá žádné jiné léky. Postupně se budou zapojovat nové motorické okruhy a on se bude opravdu motoricky, ale i mentálně rozvíjet.“

A jak úspěšná tato léčba může být? „Myslím, že současný stav odpovídá tomu, co se dalo očekávat. A doufáme, že to není finální stav. Doufáme, že se vše bude stále zlepšovat,“ říká optimisticky primářka s tím, že pokud bude léčba dlouhodobě účinná, mohl by být Martin schopný omezené chůze a zároveň by měl být schopen rozvoje řeči.

Co je Upstaza?

Klíčovým okamžikem léčby bylo vpravení léku, který se jmenuje Upstaza, do Martinova mozku. Desetihodinová operace se uskutečnila ve francouzském městě Montpellier a Haberlová byla jako ošetřující lékařka u toho.

„Tento lék je určitým typem adeno-asociovaného viru, který funguje jako vektor a nese umělý lidský gen, jenž Martínkovi chybí. Zanese ho do buněk, kde je třeba, aby se tvořila bílkovina, a tam si žije umělá lidská DNA svým vlastním životem a tvoří chybějící protein,“ zjednodušeně popsala princip léčby primářka Haberlová.

27 fotografií

Martinova operace stála v přepočtu desítky milionů korun. Vzhledem k tomu, že ji nehradila zdravotní pojišťovna, skládali se na léčbu čeští občané. Díky neuvěřitelné vlně solidarity se nakonec peníze podařilo vybrat.

A měl by být podle primářky Haberlové podobný typ léčby hrazen ze zdravotního pojištění? „Tady je opravdu potřeba si nastavit nějaká pravidla na takto extrémně finančně náročné léčby. Jako lékařka se vždycky snažím najít léčbu. A to třeba i formou klinické studie. Prostě něco, co by mohlo mít benefit pro pacienta.“

Je třeba určit jasná pravidla

„Vždycky mě zajímá, jestli je lék bezpečný a pak jaký eventuální benefit pro pacienta přinese. Ale nehodnotím cenu léku, protože já nerozhoduji o úhradě. Tady jsou další hráči, kteří se musí vyjádřit. A není to tak automatické, že by všude na světě takhle extrémně drahá léčba byla hrazena,“ vysvětluje primářka.

Podle ní je třeba v těchto případech určit jasná pravidla, které úkony hradit lze a které už ne. „Medicína se extrémně rychle rozvíjí. Genových léčeb bude opravdu každým rokem přibývat a jsou to opravdu extrémně finančně náročné zákroky.“

Martínek odstartoval změny. Léčba dětí s vzácnými nemocemi dostane nová pravidla

„Jsem dětský neurolog, mou hlavní specializací jsou nervosvalová onemocnění,“ navazuje primářka. „To je oblast, kde jsou četné inovativní léky, včetně genové léčby. To je třeba spinální svalová atrofie. Jsem si vědoma toho, že náš malý obor čerpá relativně velkou sumu v rámci zdravotnictví na tyto inovativní léčby.“

Podle ní je právě dětská neurologie zrcadlem pokroku v medicíně. „Co se týče vzácných nemocí, tak genová léčba je vlajkovou lodí a je to opravdu velmi jednoduchý a krásný princip, jak lze pacientům pomoci.“

Jak časté jsou nervosvalové nemoci? Jak účinná je v současnosti léčba? Funguje v ČR dostatečně prevence a screening? A co říká na přibývající počet veřejných sbírek na léčbu, která nemá lékařské opodstatnění. I na to odpovídala Jana Haberlová v Rozstřelu.